Papel de la mutación E280A de la presenilina 1 en la patogenia de la enfermedad de alzheimer

dc.date.accessioned	2019-03-04T04:16:31Z
dc.date.available	2019-03-04T04:16:31Z
dc.date.issued	[1998]
dc.identifier.uri	http://repositorio.colciencias.gov.co:80/handle/11146/33373
dc.format.extent	363 h.
dc.title	Papel de la mutación E280A de la presenilina 1 en la patogenia de la enfermedad de alzheimer
dc.description.projectid	IP 1115-04-404-98
dc.format.other	il,grafs.
dc.format.dimensions	29 cm.
dc.description.content	Contrato 323-98
dc.contributor.corporation	Biogénesis
dc.creator.author	B. Bedoya, Gabriel
dc.description.thesis	La enfermedad de Alzheimer (EA) es un problema de salud pública mundial; por su etiología se clasifica como idiopática o esporádica (EAE) y hereditaria o familiar (EAF). La EAF presenta hetereogeneidad de locus y aléica, puesto que se han identificado diferentes mutaciones en tres genes que codifican para la proteínas: precursora de amiloide (PPA) y presenilinas 1 y 2 (PS1 Y PS2), los alelos mutados en estos genes son dominantes sobre los normales, con respecto a la expresión de la enfermedad (dominancia negativa); por tanto, la transmisión de EAF, debida a tales mutaciones tiene unpatrón de herencia autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad modificada principalmente en la edad de inicio
dc.subject.lemb	FISIOLOGIA DEL CEREBRO
dc.subject.lemb	PERDIDA DE MEMORIA
dc.subject.lemb	ENFERMEDADES NERVIOSAS
dc.publisher.place	[Medellín] :
dc.publisher.name	Universidad de Antioquia,

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